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1.
Interaction between differentiating cell- and niche-derived signals in hematopoietic progenitor maintenance.
Cell;
147(7): 1589-600, 2011 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22196733
2.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
3.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
4.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet;
108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
5.
Functional and structural analyses of novel Smith-Kingsmore Syndrome-Associated MTOR variants reveal potential new mechanisms and predictors of pathogenicity.
PLoS Genet;
17(7): e1009651, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34197453
6.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet;
107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
7.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet;
106(6): 830-845, 2020 06 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
8.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med;
25(11): 100950, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
9.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
10.
Characterizing dermatologic findings among patients with PTEN hamartoma tumor syndrome: Results of a multicenter cohort study.
J Am Acad Dermatol;
89(1): 90-98, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35143913
11.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
12.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet;
59(7): 719-722, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34099539
13.
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet;
140(4): 681-690, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389145
14.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
15.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet;
103(2): 245-260, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057031
16.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med;
23(8): 1465-1473, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
17.
14q32.11 microdeletion including CALM1, TTC7B, PSMC1, and RPS6KA5: A new potential cause of developmental and language delay in three unrelated patients.
Am J Med Genet A;
185(5): 1519-1524, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33634591
18.
Toward better characterization of restricted and repetitive behaviors in individuals with germline heterozygous PTEN mutations.
Am J Med Genet A;
185(11): 3401-3410, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34423884
19.
Segmental overgrowth and aneurysms due to mosaic PDGFRB p.(Tyr562Cys).
Am J Med Genet A;
185(5): 1430-1436, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33683022
20.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A;
185(4): 1076-1080, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33438828